10 november 2008
Opsporen van partiële AZFc-deleties bij mannelijke fertiliteitsproblemen is niet zinvol
Het verband tussen Yq-microdeleties en infertiliteit bij mannen werd reeds duidelijk aangetoond, en blijkt ook erfelijk te zijn voor mannelijke nakomelingen. Recent werden ook kleinere deleties beschreven, waarbij slechts een gedeelte van de AZFc-regio afwezig is. Uit onderzoek van Katrien Stouffs van de Vrije Universiteit Brussel blijkt echter dat deze partiële deleties op zich niet de oorzaak zijn van fertiliteitsproblemen en dat het dus geen zin heeft om infertiele mannen hiervoor systematisch te testen.
Infertiliteit is een wereldwijd probleem waarmee tien tot vijftien procent van de koppels met een kinderwens te kampen krijgt. Bij ongeveer de helft van deze gevallen kan het probleem te wijten zijn aan een mannelijke factor. Maar ondanks de grote aandacht blijft de oorzaak van de fertiliteitsproblemen bij ongeveer veertig procent van de mannen onbekend.
Het verband tussen infertiliteit en Yq-microdeleties, waarbij een fragment van de lange arm (Yq) van het Y-chromosoom afwezig is, werd reeds vroeger aangetoond. Mannen met een dergelijke deletie vertonen vaak een totale afwezigheid van sperma in het ejaculaat, en worden bijgevolg ook wel azoösperm genoemd. Om deze reden werd verwezen naar de afwezige regio’s op het Y-chromosoom als de AZoospermia Factor (AZF) regio’s. De meest voorkomende deletie is die van de AZFc-regio (naast de AZFa- en AZFb-regio). Voor 70 procent van de mannen met een AZFc-deletie is een behandeling mogelijk, omdat er nog sperma kan gevonden worden in de zaadbal. Helaas is de aandoening erfelijk, omdat alle zonen het Y-chromosoom van hun vader erven.
Recent werden ook kleinere deleties (ook gr/gr deleties genoemd) beschreven, waarbij slechts een gedeelte van de AZFc-regio afwezig is. De gevolgen hiervan waren tot nog toe onduidelijk. Dr. Katrien Stouffs van de vakgroep Embryologie en Genetica van de Vrije Universiteit Brussel heeft waargenomen dat de frequentie van gr/gr deleties bij goed geselecteerde Belgische patiënten en controles, dus ook bij de vruchtbare controlegroep niet of weinig verschilt. Hierdoor wordt het ook moeilijk om te voorspellen wat de gevolgen voor de zonen zullen zijn, en heeft het dus geen zin om mannen met fertiliteitsproblemen systematisch te screenen op gr/gr deleties. Het is wel duidelijk dat er minstens één andere factor aan de oorzaak ligt van de vruchtbaarheidsproblemen bij deze mannen.
Contact
Dr. Katrien Stouffs
Tel:
02-477 64 69