logo

You are here

Warning message

Attention! This event has already passed.

Methylation Analysis of Imprinted Genes in Human Gametes and Preimplantation Embryos

Thursday, 2 October, 2008 - 17:00
Campus: Brussels Health Campus
Faculty: Medicine and Pharmacy
auditorium R. Vanden Driessche
Elke Geuns
phd defence

Voor de meeste genen wordt zowel het paternaal
overgeërfde DNA als het maternaal overgeërfde
DNA tot expressie gebracht (twee actieve
kopijen). Bij genen met imprinting daarentegen
wordt enkel de paternale of enkel de maternale
kopij tot uitdrukking gebracht (één actieve kopij).
De cel kan dus een onderscheid maken tussen
het DNA afkomstig van de vader (spermacel) en
het DNA van de moeder (eicel). Dit onderscheid
berust onder andere op DNA methylatie. Tijdens
de ontwikkeling van eicellen en spermacellen
worden voor een bepaald gen met imprinting
methylgroepen gehecht aan het DNA in
spermacellen en niet aan het DNA in eicellen.
Voor een ander gen met imprinting kan net het
omgekeerde gebeuren. Wanneer spermacel en
eicel samenkomen, is het belangrijk dat de
typische methylatiepatronen voor genen met
imprinting bewaard blijven, want deze genen
spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van
het embryo. Bij de mens zijn er aanwijzingen dat
het risico op aangeboren aandoeningen te wijten
aan een verstoorde imprinting toeneemt na
kunstmatige bevruchting. Om het risico op zulke
aandoeningen te kunnen inschatten, is
fundamenteel onderzoek van genen met
imprinting bij de mens noodzakelijk. Dit
proefschrift beschrijft de DNA methylatie status
van drie regio’s met imprinting in menselijke
eicellen, spermacellen en preïmplantatie
embryo’s.